Approvato in via definitiva il nuovo Testo Unico sulle Malattie Rare

Lo scorso 3 novembre il Senato ha approvato definitivamente il Testo unico sulle malattie rare, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, con un voto all’unanimità in sede deliberante la XII Commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama. 

Gli obiettivi principali di questa legge, contenuti nell’articolo uno della nuova legge, sono: l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani; il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei Livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare; il coordinamento, il riordino e il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare e il sostegno alla ricerca.

Questi in sintesi i contenuti principali della legge:

• Introduzione del “Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato”. Comprende i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona con una malattia rara necessità. Il piano, corredato di una previsione di spesa, è condiviso con i servizi della rete per le malattie rare che hanno il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso con i familiari del paziente. Sono a carico del Ssn i trattamenti sanitari contenuti nei Lea o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali. Si tratta di prestazioni sanitarie e sociosanitarie, diverse tipologie di cure (anche palliative e riabilitative), farmaci e dispositivi medici;
• Assicurazione della disponibilità, e di esigibilità del diritto alla erogazione in maniera uniforme, su tutto il territorio nazionale, dei farmaci prescritti nell’ambito dell’assistenza per le malattie rare;
• Istituzione del Fondo di solidarietà per le persone con malattie rare, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro, di cura e assistenza per queste persone;
• Funzioni del Centro nazionale per le malattie rare, istituito nel 2016 all’Istituto superiore di sanità (Iss): svolgere attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata alla prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il Centro è la sede del Registro nazionale delle malattie rare e promuove attività operative finalizzate al suo mantenimento e sviluppo;
• Istituzione di un Comitato nazionale per le malattie rare presso il ministero della Salute;
• Approvazione ogni tre anni del Piano nazionale per le malattie rare, che definisce gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito. In sede di prima attuazione del Testo Unico, il Piano è adottato entro tre mesi dall’entrata in vigore della legge. Viene disciplinato anche il riordino della Rete nazionale delle malattie rare, articolate nelle reti regionali e interregionali, dei centri di riferimento e dei centri d’eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento europee (Ern);
• Assicurazione da parte delle Regioni, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, del flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale per le malattie rare per produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale in tema di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica;
• A decorrere dal 2022, il Fondo nazionale per l’impiego (a carico del Ssn), di farmaci orfani per malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura (in attesa della commercializzazione) per particolari e gravi patologie, venga integrato con ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario. Il Fondo, già istituito presso Aifa, è finanziato attualmente con il 2,5% di queste spese e passerà al 4,5%;
• Credito d’imposta, dal 2022, pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all’importo  massimo  annuale di euro 200mila per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. L’agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati. Si prevede, inoltre, l’accesso, a decorrere dall’anno 2022, da parte delle imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati alla scoperta o alla registrazione o alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi, agli interventi di sostegno previsti dal decreto del Ministro dell’istruzione, dell’università e della ricerca del 26 luglio 2016 n. 593 (Disposizioni per la concessione delle agevolazioni finanziarie);
• Promozione da parte di Ministero della salute, Ministero dell’Università e regioni di un il filone dedicato alle malattie rare nell’ambito della ricerca indipendente;
• Il Ministero della salute, nell’ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuove azioni utili per dare un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare. I centri di coordinamento regionali e interregionali, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge,  si dotano di strumenti adeguati, al fine di fornire le informazioni necessarie per accedere e per utilizzare in modo ottimale le reti regionali e interregionali di assistenza per le malattie rare da loro coordinate e per orientare le persone affette da tali malattie anche rispetto alle offerte assistenziali organizzate da Regioni diverse da quella di rispettiva residenza.

Dino Biselli